Minggu, Januari 15, 2012

macam MUTASI gen


MUTASI


Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat. Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik  alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan   :
-          mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali
-          gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa
-          gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat 

A.      Jenis Mutasi
Pada umunya, gen-gen sebagai kesatuan kimia bersifat mantap walaupun mengalami peristiwa pewarisan sel selama ratusan kali dari generasi sel ke sel berikutnya. Namun demikian pengaruh alama dalam jangka waktu yang amat panjang dan spontan dapat saja menyebabkan berubahnya sifat individu pembawanya dan diturunkan kepada generasi berikutnya, yang lazim dikatan dengan mutasi. Individu yang bermutasi disebut mutan, dan zat yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu  :
1.        Mutasi somatik
Mutasi somatik mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
-      terjadi pada sel tubuh atau sel soma
-      sifatnya tidak diturunkan pada keturunannya
-      hanya berpengaruh pada individu yang mengalaminya
2.       Mutasi germinal
Mutasi germinal mempunyai ciri-ciri sebagai berikut  :
-      terjadi pada sel induk kelamin atau sel kelamin
-      apabila terjadi pada sel induk kelamin akan bersifat diturunkan dari generasi ke generasi
-      apabila terjadi pada sel kelamin akan bersifat diturunkan dari generasi ke generasi jika terjadi fertilisasi, dan jika tidak terjadi akan hilang pengaruhnya.
3.       Mutasi gen (poin mutation atau mutasi kecil)
Mutasi gen mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
-      berskala kecil dan terjadi pada satu gen atau bagian dari gen
-      ada yang pengaruhnya tidak begitu nyata, biasanya berupa perubahan kimia (misalnya perubahan kecil pada pigmen), disebut mutasi tampak
-      ada yang pengaruhnya mengakibatkan kematian dini pada individu, disebut mutasi letal
-      dapat berlangsung secara spontan pada semua sel penyusun tubuh individu.
Mutasi gen adalah perbahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya pun akan berubah pula. Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.
Peristiwa mutasi merupakan proses acak (random), dan sukar diamati karena  ;
-      jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi DNA
-      tidak ada cara untuk mengetahui manakah gen yang akan mengalami mutasi dalam suatu sel atau suatu generasi
-      munculnya bebas apakah ia mampu atau tidak beradaptasi terhadap lingkungan hidup organisme bersangkutan.
Organisme yang mampu beradaptasi sangat penting untuk proses terjadinya evolusi  
4.       Mutasi kromosom (gross mutation atau mutasi besar)
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. 
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi  :
a.     Perubahan set (aneuploidi)
Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah N-nya. Keadaan heteroploidi banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, pohon, jeruk, apel, bit gula.
Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi :
-      Autopoliploidi adalah genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis.
-      Allopoliploidi adalah terjadi pada hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda.
Macam-macam aneuploidi, yaitu :
-      monoploid (n)                               -   tetrraploid (4n)
-      triploid (3n)                                   -   poliploid (4n ke atas)
Aneuploid pada manusia : dapat terjadi pada peristiwa :
-      Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi kaerana kegagalan sel kutub (polosit) memeisah. 
-      Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan.
Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi.
Perbahan set kromosom dapat diusahakan dengan cara menghambat pemisahan, antara lain melalui  :
-      induksi kolkisin, karena kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan
-      pada ujung jagung, dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi
-      pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dati bekas potongan tunas akan tumbuh tunas yang mengandung polulasi sel 4n, dan selnjutnya dsapat dibiakan secara generatif.  
b.     Peruabahan penggandaan (aneusomi)
Umumnya sel soma memiliki 2n kromosom, namun tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang mempunyai susunan kromoaom yang pengadaannya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjdi lebih untuk kurang dari normal.
Contoh  :                             -  nulisomik           2n –  2
                                             -  monosomik        2n –  1
                                             -  trisomik              2n +  1
                                             -  tetrasomik          2n +  2                                   
Aneusomik dapat terjadi karene beberapa hal, yaitu  :
-  anafase lag          :             tidak melekatnya kromatid pada gelendong waktu anafase meiosis
-  nondisjunction  :             gagal berpisahnya kromosom homolog paa waktu anafase dari meiosis I
Makhluk aneusomik dapat hidup sehat sampai dewasa, asal kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar dan tidak dapat mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.
Manusia aneusomik dapat ditemukan pada  :
-      Sindrom turner adalah manusia yang menalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 22AA + XO (2n – 1). Orang ini berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Hal ini disebut “ovariculardysgensis”.
-      Sindrom klinefelter adalah trisomik pada genosom, dan mempunyai kariotipe 22AA + XXY (2n + 1).
Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri testis tidak tumbuh, aspermania, mandul, dan payudara tumbuh walaupun jenis kelamin pria. kelaminini dikenal dengan istilah testicular dysgensis.
-      Sindrom patau adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 13, 14 dan 15, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1). Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri kepala kecil, mata kecil, telinga posisinya rendah dan biasanya tuli, jantung mengalmi kelainan dan mempunyia kemampuan rendah. Kelainan yang berupa jumlah set kromosom yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme (pertumbuhan yang cepat). 
-      Sindrom down adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 21, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1), yang disebut juga mongolisme. Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri mata sipit, kaki pendek, gerak lamban.
-      Sindrom edwards adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 16, 17 dan 18. individu yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri tengkorak lonjong, dada pendek danlebar, dan telinga rendah.          
c.     Kerusakan kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosm yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya.
Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas 4 macam, yaitu  :
-      Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.
-      Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.
-      Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya.
-      Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.
-      Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran.
                               
Gambar. Inversi                                                                       Gambar. delesi dan duplikasi  
Kerusakan kromosom yang lain dapat terjadi karena beberapa peristiwa seperti :
-   fusion dan fision
-   pindah silang   
                     
Gambar. Translokasi                                                                                Gambar. Katenasi

B.       Penyebab Mutasi (mutagen)
Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.  Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut  : 
1.        Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2.       Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :
-      pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
-      Penggunaan senjata nuklir
-      Penggunaan roket, televisi
-      Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
Mutasi pada manusia sebenarnya tidak bis dicegah, sebab kita tahu bahwa alam juga menyebabkan mutasi, misalnya disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif dan perbuatan manusia sendiri. Pada umumnya mutasi pada manusia adalah merugikan, maka sebaliknya dicegah. Mencegah supaya tidak banyak terjadi mutasi, di antaranya harus waspada terhadap bahaya radiasi seprti di atas. Perintis mutasi buatan dengan sinar X adalah Herman J. Muller, dengan adanya prinsip yang mula-mula diketahui yaitu mutasi berarti perubahan gen dalam kromosom. Jadi kalau bisa mengadakan perubahan gen tanpa mematikan individunya , maka akan bisa membuat penyebab mutasi dan ia berfikir kalau dapat mengubah gen dengan sinar X, maka akan di dapat mutan baru. Dengan melakukan percobaan memakai lalat buah,  ternyata memperoleh petunjuk bahwa gagasan itu benar. Sehingga ia yakin bahwa mutasi dapat di adakan secara sengaja.
Contoh dengan penyinaran radioaktif :
-      tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada putiknya, hasilnya menyebabkan buah cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam ulang hasilnya sebesar asal buah.
-      Pada padi dihasilkan atomita I dan II
-      Pada jagung diperoleh jenis jagung hibrida
-      Pada kedelai diperoleh kedelai muria
Contoh dengan bahan kimia :
-      kolkisin dilakukan pada tomat, semangka menghasilkan buah tanpa biji
-      acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka pada apel, gandum dan tanaman hias
-      dengan asam nitrat, digitonin, gas metan  
a.     Mutasi Fisika
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :
-      sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.
-      alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
-      Radiasi sinar X, a, b, g
-      Neutron
-      Suhu tinggi
b.     Mutasi Kimia
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :
-      pestisida, seperti DDT, BHC
-      agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
-      Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
-      Eosin, eritrin dan fluoresen
-      Peroksida organik
-      Fe dan Mg
-      Formaldehide
-      Asam nitrit, natrium nitrit
-      Antibiotik
-      H2O2
-      Glikidol
c.     Mutasi Biologi
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.
Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.

C.       Dampak Mutasi
Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam. Jika mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker. Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan  mutasi. Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak lahir), dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian). Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.
Pengaruh negatif mutasi buatan :
-          poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif
-          menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

D.       Manfaat Pengetahuan Mutasi
Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi bila elektron terlepas dari suatu atom dan  menggabung ke atom lainnya. Molekul DNA yang banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan akhirnya berubah. Gen yang berubah susunan kimianya, fungsinya berubah pula. Bila gen ini sel-sel gamet, manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi berikutnya. Dengan dasar pengetahuan ini, para ilmuwan menggunakan sinar X atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan. Dari eksperimen yang telah banyak dilakukan, diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel generatif kebanyakan bersifat letal, yaitu membawa kernatian pada keturunannya sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran. Karena itu, pembuatan mutan dengan cara ini, misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal. Masalahnya adalah bagaimana cara pengaturan intensitas ini. Hal ini memerlukan riset berulang kali dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki.
Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau lebih. Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada kromosom lain, terjadilah aberasi kromosom. Dengan ini dapatlah terjadi mutasi kromosom. Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati, maka individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya. Radiasi sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan atau percobaan, radiasi bocoran reaktor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif, juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa. Lagi pula, pada umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot resesif, yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan penurun warisan yang telah berubah/bermutasi.
Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan. Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya berkromosom banyak. Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan kolkisin. Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya mempunyai ukuran yang lebih besar. Tindakan pembibitan dari mutasi buatan harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni, yaitu jenisnya sudah mantap. Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu  mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi, maka akan ada kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula. Seperti telah kita ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti hidupnya suatu organisasi atau individu. Hal ini sebenarnya merupakan bahan baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme. Sebagai contoh adanya mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi-mutasi lagi dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup  sampai beberapa generasi kemudian. Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda dengan nenek moyangnya, sehingga akan terjadi individu baru yang mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa mutasi itu tidak selalu menjadi species baru).     

MUTASI

Mutasi
A.Pengertian
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya berubah. Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu ruas DNA, atau bahkan pada kromosom. Perubahan DNA dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis asm nukleat yang disentesisnya. Perubahan protein atau enzim dapat menyebabkan perubahan metbolisme dan fenotife makhluk hidup. Gen, kromosom, sel, protein, atau makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Mutasi dalam istilah biologi merujuk kepada pertukaran kepada jujukan pasangan asas bahan genetik (samaada DNA atau RNA). Mutasi boleh disebabkan kesilapan penyalinan dalam bahan genetik semasa pembahagian seldan oleh dedahan kepada ultra ungu atau radiasi mengion, mutagen kimia, atau virus biologi, atau boleh berlaku secara sengaja dibawah kawalan selular semasa proses meiosis atau hiperpermutasi. Dalam organisma multiselular, mutasi boleh dibahagikan kepada mutasi garis kuman (germline mutation), yang boleh diwarisi, dan mutasi somatik. Mutasi somatik tidak boleh dialih kepada anak dalam haiwan. Tumbuhan kadang-kala boleh mewariskan mutasi somatik kepada keturunan mereka secara aseksual atau seksual (dalam kes di mana kudup berkembang dalam bahagian mutasi somatik tumbuhan).
Mutasi menghasilkan kelainan dalam kolam gen, dan mutasi yang tidak diingini (atau melemahkan) akan disingkirkan dari kolam gen melalui pilihan semulajadi, sementara yang lebih baik (membawa kebaikan atau kelebihan) cenderung untuk terhimpun, menghasilkan pertukaran evolusi. Sebagai contoh, rama-rama mungkin menghasilkan keturunan dengan mutasi baru yang disebabkan ultra ungu dari matahari. Dalam kebanyakan kes, mutasi ini tidak bagus kerana tiada tujuan bagi pertukaran sedemikian pada tahap selular. Bagaimanapun, kadang-kala mutasi mungkin menukarkan , katakan, warna rama-rama, menyebabkan ia sukar bagi pemangsa melihat akan dia; ini merupakan kelebihan dan peluang bagi rama-rama terus hidup dan menghasilkan keturunannya adalah lebih baik, dan menurut peredaran masa jumlah rama-rama dengan mutasi sebegini mungkin membentuk sebahagian besar spesies ini.

B.Jenis Mutasi
Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam berdasarkan tingkat mutasi, faktor penyebab, dan fenotife muatan.
1. Mutasi berdasarkan Tingkatannya
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan ats mutasi gen dan mutasi kromosom
a. Mutasi Gen ( Mutasi Titik )
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan pasangan basa tersebut dapat terjadinya perubahan kodon pada RNAd yang dibentuk oleh gen tersebut.
Mekanisme mutasi titik ada dua, yaitu subtitusi pasangan basa dan perubahan jumlah pasangan basa .
1). Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa adalah pergantian satu pasangan nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. Subtitusi tersebut terdiri atas dua kategori, yaitu sebagai berikut.
a). Transisi, yaitu penggantian satu basa purin ( adenine atau guanine ) oleh basa purin yang lain atau penggantian basa pirimidin ( timin atau sitosin ) oleh basa pirimidin yang lain.
b). Transversi, yaitu penggantian basa purin oleh pirimidin atau sebaliknya.
Transisi dan Transversi dapat menghailkan kodon sinonim ( merupakan mutais bisu ), asam amino yang baru ( mutasi ubah arah ), ataupun kodon stop ( mutasi hilang arah ).
2). Perubahan Jumlah Pasangan Basa
Mutasi dapat menyebabkan penambahan atau pengurangan jumlah pasangan basa . Perubahan tersebut dapat menyebabkan perubahan urutan kodon RNAd dan akhirnya terjadi perubahan asam amino yang disntesis.
Pengurangan Basa T
Utas cetakan DNA : SGA AAT ATT ATG ATS AAT TA
RNAd : GSU UUA UAA UAS UAG UUA AU
Polipeptida : Ala Leu Stop
Struktur Awal
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TAT TAT GAT SAA TTA
RNAd : GSU UUA AUA AUA SUA GUU AAU
Polipeptida : Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn
Penambahan basa T seetelah T
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TTA TTA TGA TSA ATT A
RNAd : GSU UUA AAU AAU ASU AGU UAA U
Polipeptida : Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop
b. Mutasi Kromosom ( Aberasi Kromosom )
Berdasarkan hasil penelitian, mutasi kromosom lebih sering terjadi di bandingkan mutasi gen. Mutasi kromoso atau aberasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.
1). Perubahan Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang. Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploid dan euploid
a).Aneuploid
Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid ( genom ) sehingga kandungan kromosom di dalam nucleus bukan merupaka kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. Kasus aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah penambahan atau pengurangan satu kromosom .
(1) Penambahan satu kromosom ( 2n + 1 ), disebut Trisomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu nomor kromosom dengan tiga homolog, sedangkan nomor yang lain tetap mengandung dua kromosom.
(2) Pengurangan satu kromosom ( 2n- 1 ), disebut Monosomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa pasangan homolog
b). Euploid
Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom. Muatan memiliki lebih dari dua perangkat kromosom yang lengkap. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya, n adalah jumlah karomosom haploid, euploidnya mungkin berjumlah kromosom n ( monoploid ), 2n ( diploid ), 3n ( triploid ), dan 4n ( tetraploid ).
Peristiwa alami poliploid pada hewan sangat jarang terjadi. Slah satu hewan yang mengalami poliploid adalah lebah.Perbedaan pada tingkat ploid yang ditemukan pada lebah madu menunjukkan bahwa jantan adalah monoploid, sedangkan betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal ( liar ), maka makhluk euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan poliploid.
2) Perubahan Struktur Kromosom
Kerusakan pada sebuah kromosom dapat menimbulkan ketidakteraturan susunan gen. Perubahan struktur kromosom terdiri ats delesi, duplikasi, inverasi, dan trnslokasi
a). Delesi
Delesi adalah mutasi yang disebabkan oleh hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Rangkaian nukleotida yang hilang dapat mencapai ribuan, bahkan ratusan basa. Delesi dapat menyebabkan perubahan gen atau hilangnya satu atau beberapa gen dari kromosom akibat besarnya ukuran rangkaian nukleotida yang hilang.
Kebalikan dari proses delesi adalah penyisipan gen, yaitu penambahan serangkaian basa ke dalam kromiosom. Delesi dan penyisipan gen dapat terjadi akibat penyimpangan dalam proses rekombinasi atau akibat faktor luar yang merusak DNA, misalnya radiasi. Kedua proses tersebut dapat berlangsung di bagian ujung kromosom atau di bagian tengah.
b) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Duplikasi menyebabkan pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama sehingga kromosom muatan menjadi lebih panjang dibandingkan kromosom liar.
c) Inversi
Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom. Inversi menyebabkan kromosom muatan memiliki ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar.
d). Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNa ke tempat yang baru. Perpindahan terasebut dapat twerjadi pada satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda ( nonhomolog ). Translokasi yang terjadi di antara dua kromosom dapat terjadi secara resiprok atau penggabungan dua kromosom
2. Mutasi Berdasarkan Faktor Penyebab
Berdasarkan factor penyebabnya, mutasi dibedakan atas mutasi spontan dan mutasi akibat rangsangan dari luar
a.Mutasi Spontan
Mutasi spontan terjadi karena kesalahan acak dalam proses replikasi atau saat pembelahan sel. Frekuensi mut6asi spontan sangat kecil, yaitu 10-9 – 10 -7 . Beberapa penyebab mutasi yang terjadi secara spontan adalah sebagai berikut.
1). Rekombinasi
Rekombinasi adalah perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA ( kromosom ) lain ke dalam suatu molekul DNA. Rekombinasi dapat menyebabkan aberasi kromosom. Jenis rekombinasi yang sering menyebabkan mutasi adlah rekombinasi homolog.
2). Kesalahan Mitosis dan Meiosis
Kesalahan dakam proses mitosis dan meiosis dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Gangguan terjadi ketika kromosom yang telah digandakan tidak dapat bersipnasis dengan baik. Gangguan lain dapat terjadi saat sitokinesis sehingga sel tidak terbagi menjadi dua sel baru. Akibatnya, kromosom yang telah digandakan tetap bearda dalam satu sel. Artinya, sel tersebut memiliki jumlah kromosom dua kali lipat dari jumlah kromosom awal.
b. Mutasi Akibat Rangsangan dari Luar
Mutasi dapat terjadi karena adanya rangsangan dari luar, baik bersifat alami maupun buatan.
1). Mutasi Alami
Mutasi alami adalah muatsi yang terjadi secara alami. Ciri-ciri mutasi alami adalah pasti, jarang terjadi, dan berlangsung sangat lambat. Kemungkinan terjadinya mutasi alami adlah satu diantara miliaran kejadian sehingga sangat sulit diamati oleh manusia dalam satu generasi.
Faktor alam penyebab mutasi, antara lain panas, radiasi sinar kosmis, dan radiasi unsure radioaktif alam.
2). Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh perangsangan yang dilakukan oleh manusia. Tujuan mutasi tersebut adalah untuk memperoleh genotife baru ataupun penelitian genetika.
3. Mutasi Berdasarkan Fenotipe Mutaan
Jenis mutasi berdasarkan penampakan luar ( fenotipe muatan ) adalah sebagai berikut.
1. Mutasi morfologi, yaitu mutasi yang pengaruhnya dapat dilihat dari peubahan morfologi ( bentuk, ukuran, atau warna ). Misalnya, warna mata putih Droshopila
2. Mutasi letal, yaitu mutasi pada alel yang telah dikenal dan menyebabkan kematian muatan. Misalnya, kematian muatan yang memiliki alel-alel yang berhubungan dengan kelainan darah ( anemia sel darah merah bulan sabit ).
3. Mutasi kondosional, yaitu mutasi yang menyebabkan alel berekspresi pada kondisi tertentu. Pada kondisi normal, kondisi muatan terlihat sama dengan jenis liar ( normal ) yang lain. Misalnya, mutasi kondisionl terhadap suhu yang dialami oleh Drosophila. Drosophila muatan peka terhadap suhu panas dan akan mati pada suhu linkungan 30o C.
4. Mutasi biokimia, Yitu mutasi yang menybabkan muatan tidak mampu melakukan metaboisme tertentu. Muatan tersebut memiliki alel yang menyebabkan sel kehilangan fungsi biokimia tertentu . Misalnya, mutan mikrob Neurospora yang tidak mampu lagi memproduksi asam amino arginin.
5. Mutasi resistan, yaitu mutasi yang menyebabkan muatan kebal ( resistan ) terhadap bahan penghambat yang biasanya dirasakan oleh makhluk hidup normal. Misalnya, gulma muatan yang tahan terhadap herbisida..
C. Macam-Macam Mutagen
Mutagen ( Agen Mutasi ) adalah bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen terbagi atas tiga golongan, yaitu mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.
1.Mutagen Kimia
Mutagen kimia adalah mutagen berupa bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut dapat masuk ke dalam replikasi DNA sehingga dapat mengubah struktur basa DNA.
No Mutagen Sumber Keterangan
1 Kafein Minuman kopi, teh, cokelat, dan limun berkola Merupakan mutagen lemah pada Drosophila,mutagen letal dan aberasi kromosom pada bakteri, bakteriofage,dan kultur sel manusia
2 Formaldehida Asap tembakau dan mesin, limbah pabrik tekstil - Merupakan mutagen pada Drosophila, E.coli, dan jamur Neurospora
- Biasa digunakan sebagai bahan antiapi,dan antikusut bahan tekstil, digunakan pada pabrik resin, kertas, pupuk, desinfektan, dan fungisida
3 Pestisida DDT Produk insektisida dalam bidang pertanian dan rumah tangga Merupakan mutagen pada kultur mamalia
4 Kolkisin Umbi, biji Colchicum autumnale -Merupakan mutagen abersai kromosom pada sel tumbuhan dan mamalia
- Banyak digunakan sebagai obat gondok dan artritis serta bahan eksperimen pertumbuhan sel
5 Antibiotik Produk Antibiotik - Dapat berfungsi sebagai antineoplasma dan penghalang replikasi DNA
- Beberapa jenis antibiotik, seperti azaserine,mitomisin C, streptonigrin,dan fleomisin merupakan mutagen pada Drosophila dan penyebab aberasi kromosom pada kultur leukosit manusia
6 Natrium nitrit dan asam nitrit Produk bahan pengawet untuk ikan, daging, dan keju Merupaka mutagen pada bakteri, jamur dan virus, serta menjadi penghalang replikasi DNA
2.Mutagen Fisik
Mutagen Fisik adalah mutagen berupa bahan fisik. Misalnya, berupa suhu ,sinar ultraviolet ( UV ), sinar X, sinar gamma, partikel a dan b, neutron, dsan radiasi kosmis. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, sel, dan menyebabkan ionisasi molekul zat dalam sel sehingga zat-zat tersebut tidak dapat berfungsi secara normal.
3.Mutagen Biologi
Mutagen Biologi adalah mutagen berupa virus dan bakteri. Mutagen biologi dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom. Mutagen biologi yang sering menyebabkan mutasi adalah elemen loncat. Elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat berpindah tempat .

“Sudjadi,Bagod, Laila,Siti. 2007.Biologi 3 SMA/MA Kelas XII. Jakarta: Yudhistira “
“ Rachman, Abdul Tedy,dkk. 2003. Evaluasi MAndiri Biologi SMU.Jilid 3. Jakarta:Erlangga”

Dari Wikipedia Bahasa Melayu, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, gelintar


* Leroi A. 2003. Mutants: On the form, varieties & errors of the human body. 1:16-17. Harper Collins 2003
* Maki H. 2002. Origins of spontaneous mutations: specificity and directionality of base-substitution, frameshift, and sequence-substitution mutageneses. Annual Review of Genetics 36:279-303.
* Taggart R. Starr C. Biology The Unity and Diversity of Life: Mutated Genes and Their Protein Products. 14.4:227. Thompson Brooks/Cole 2006.

MUTASI gen

Mutasi
A.Pengertian
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya berubah. Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu ruas DNA, atau bahkan pada kromosom. Perubahan DNA dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis asm nukleat yang disentesisnya. Perubahan protein atau enzim dapat menyebabkan perubahan metbolisme dan fenotife makhluk hidup. Gen, kromosom, sel, protein, atau makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Mutasi dalam istilah biologi merujuk kepada pertukaran kepada jujukan pasangan asas bahan genetik (samaada DNA atau RNA). Mutasi boleh disebabkan kesilapan penyalinan dalam bahan genetik semasa pembahagian seldan oleh dedahan kepada ultra ungu atau radiasi mengion, mutagen kimia, atau virus biologi, atau boleh berlaku secara sengaja dibawah kawalan selular semasa proses meiosis atau hiperpermutasi. Dalam organisma multiselular, mutasi boleh dibahagikan kepada mutasi garis kuman (germline mutation), yang boleh diwarisi, dan mutasi somatik. Mutasi somatik tidak boleh dialih kepada anak dalam haiwan. Tumbuhan kadang-kala boleh mewariskan mutasi somatik kepada keturunan mereka secara aseksual atau seksual (dalam kes di mana kudup berkembang dalam bahagian mutasi somatik tumbuhan).
Mutasi menghasilkan kelainan dalam kolam gen, dan mutasi yang tidak diingini (atau melemahkan) akan disingkirkan dari kolam gen melalui pilihan semulajadi, sementara yang lebih baik (membawa kebaikan atau kelebihan) cenderung untuk terhimpun, menghasilkan pertukaran evolusi. Sebagai contoh, rama-rama mungkin menghasilkan keturunan dengan mutasi baru yang disebabkan ultra ungu dari matahari. Dalam kebanyakan kes, mutasi ini tidak bagus kerana tiada tujuan bagi pertukaran sedemikian pada tahap selular. Bagaimanapun, kadang-kala mutasi mungkin menukarkan , katakan, warna rama-rama, menyebabkan ia sukar bagi pemangsa melihat akan dia; ini merupakan kelebihan dan peluang bagi rama-rama terus hidup dan menghasilkan keturunannya adalah lebih baik, dan menurut peredaran masa jumlah rama-rama dengan mutasi sebegini mungkin membentuk sebahagian besar spesies ini.

B.Jenis Mutasi
Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam berdasarkan tingkat mutasi, faktor penyebab, dan fenotife muatan.
1. Mutasi berdasarkan Tingkatannya
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan ats mutasi gen dan mutasi kromosom
a. Mutasi Gen ( Mutasi Titik )
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan pasangan basa tersebut dapat terjadinya perubahan kodon pada RNAd yang dibentuk oleh gen tersebut.
Mekanisme mutasi titik ada dua, yaitu subtitusi pasangan basa dan perubahan jumlah pasangan basa .
1). Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa adalah pergantian satu pasangan nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. Subtitusi tersebut terdiri atas dua kategori, yaitu sebagai berikut.
a). Transisi, yaitu penggantian satu basa purin ( adenine atau guanine ) oleh basa purin yang lain atau penggantian basa pirimidin ( timin atau sitosin ) oleh basa pirimidin yang lain.
b). Transversi, yaitu penggantian basa purin oleh pirimidin atau sebaliknya.
Transisi dan Transversi dapat menghailkan kodon sinonim ( merupakan mutais bisu ), asam amino yang baru ( mutasi ubah arah ), ataupun kodon stop ( mutasi hilang arah ).
2). Perubahan Jumlah Pasangan Basa
Mutasi dapat menyebabkan penambahan atau pengurangan jumlah pasangan basa . Perubahan tersebut dapat menyebabkan perubahan urutan kodon RNAd dan akhirnya terjadi perubahan asam amino yang disntesis.
Pengurangan Basa T
Utas cetakan DNA : SGA AAT ATT ATG ATS AAT TA
RNAd : GSU UUA UAA UAS UAG UUA AU
Polipeptida : Ala Leu Stop
Struktur Awal
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TAT TAT GAT SAA TTA
RNAd : GSU UUA AUA AUA SUA GUU AAU
Polipeptida : Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn
Penambahan basa T seetelah T
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TTA TTA TGA TSA ATT A
RNAd : GSU UUA AAU AAU ASU AGU UAA U
Polipeptida : Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop
b. Mutasi Kromosom ( Aberasi Kromosom )
Berdasarkan hasil penelitian, mutasi kromosom lebih sering terjadi di bandingkan mutasi gen. Mutasi kromoso atau aberasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.
1). Perubahan Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang. Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploid dan euploid
a).Aneuploid
Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid ( genom ) sehingga kandungan kromosom di dalam nucleus bukan merupaka kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. Kasus aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah penambahan atau pengurangan satu kromosom .
(1) Penambahan satu kromosom ( 2n + 1 ), disebut Trisomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu nomor kromosom dengan tiga homolog, sedangkan nomor yang lain tetap mengandung dua kromosom.
(2) Pengurangan satu kromosom ( 2n- 1 ), disebut Monosomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa pasangan homolog
b). Euploid
Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom. Muatan memiliki lebih dari dua perangkat kromosom yang lengkap. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya, n adalah jumlah karomosom haploid, euploidnya mungkin berjumlah kromosom n ( monoploid ), 2n ( diploid ), 3n ( triploid ), dan 4n ( tetraploid ).
Peristiwa alami poliploid pada hewan sangat jarang terjadi. Slah satu hewan yang mengalami poliploid adalah lebah.Perbedaan pada tingkat ploid yang ditemukan pada lebah madu menunjukkan bahwa jantan adalah monoploid, sedangkan betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal ( liar ), maka makhluk euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan poliploid.
2) Perubahan Struktur Kromosom
Kerusakan pada sebuah kromosom dapat menimbulkan ketidakteraturan susunan gen. Perubahan struktur kromosom terdiri ats delesi, duplikasi, inverasi, dan trnslokasi
a). Delesi
Delesi adalah mutasi yang disebabkan oleh hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Rangkaian nukleotida yang hilang dapat mencapai ribuan, bahkan ratusan basa. Delesi dapat menyebabkan perubahan gen atau hilangnya satu atau beberapa gen dari kromosom akibat besarnya ukuran rangkaian nukleotida yang hilang.
Kebalikan dari proses delesi adalah penyisipan gen, yaitu penambahan serangkaian basa ke dalam kromiosom. Delesi dan penyisipan gen dapat terjadi akibat penyimpangan dalam proses rekombinasi atau akibat faktor luar yang merusak DNA, misalnya radiasi. Kedua proses tersebut dapat berlangsung di bagian ujung kromosom atau di bagian tengah.
b) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Duplikasi menyebabkan pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama sehingga kromosom muatan menjadi lebih panjang dibandingkan kromosom liar.
c) Inversi
Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom. Inversi menyebabkan kromosom muatan memiliki ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar.
d). Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNa ke tempat yang baru. Perpindahan terasebut dapat twerjadi pada satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda ( nonhomolog ). Translokasi yang terjadi di antara dua kromosom dapat terjadi secara resiprok atau penggabungan dua kromosom
2. Mutasi Berdasarkan Faktor Penyebab
Berdasarkan factor penyebabnya, mutasi dibedakan atas mutasi spontan dan mutasi akibat rangsangan dari luar
a.Mutasi Spontan
Mutasi spontan terjadi karena kesalahan acak dalam proses replikasi atau saat pembelahan sel. Frekuensi mut6asi spontan sangat kecil, yaitu 10-9 – 10 -7 . Beberapa penyebab mutasi yang terjadi secara spontan adalah sebagai berikut.
1). Rekombinasi
Rekombinasi adalah perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA ( kromosom ) lain ke dalam suatu molekul DNA. Rekombinasi dapat menyebabkan aberasi kromosom. Jenis rekombinasi yang sering menyebabkan mutasi adlah rekombinasi homolog.
2). Kesalahan Mitosis dan Meiosis
Kesalahan dakam proses mitosis dan meiosis dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Gangguan terjadi ketika kromosom yang telah digandakan tidak dapat bersipnasis dengan baik. Gangguan lain dapat terjadi saat sitokinesis sehingga sel tidak terbagi menjadi dua sel baru. Akibatnya, kromosom yang telah digandakan tetap bearda dalam satu sel. Artinya, sel tersebut memiliki jumlah kromosom dua kali lipat dari jumlah kromosom awal.
b. Mutasi Akibat Rangsangan dari Luar
Mutasi dapat terjadi karena adanya rangsangan dari luar, baik bersifat alami maupun buatan.
1). Mutasi Alami
Mutasi alami adalah muatsi yang terjadi secara alami. Ciri-ciri mutasi alami adalah pasti, jarang terjadi, dan berlangsung sangat lambat. Kemungkinan terjadinya mutasi alami adlah satu diantara miliaran kejadian sehingga sangat sulit diamati oleh manusia dalam satu generasi.
Faktor alam penyebab mutasi, antara lain panas, radiasi sinar kosmis, dan radiasi unsure radioaktif alam.
2). Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh perangsangan yang dilakukan oleh manusia. Tujuan mutasi tersebut adalah untuk memperoleh genotife baru ataupun penelitian genetika.
3. Mutasi Berdasarkan Fenotipe Mutaan
Jenis mutasi berdasarkan penampakan luar ( fenotipe muatan ) adalah sebagai berikut.
1. Mutasi morfologi, yaitu mutasi yang pengaruhnya dapat dilihat dari peubahan morfologi ( bentuk, ukuran, atau warna ). Misalnya, warna mata putih Droshopila
2. Mutasi letal, yaitu mutasi pada alel yang telah dikenal dan menyebabkan kematian muatan. Misalnya, kematian muatan yang memiliki alel-alel yang berhubungan dengan kelainan darah ( anemia sel darah merah bulan sabit ).
3. Mutasi kondosional, yaitu mutasi yang menyebabkan alel berekspresi pada kondisi tertentu. Pada kondisi normal, kondisi muatan terlihat sama dengan jenis liar ( normal ) yang lain. Misalnya, mutasi kondisionl terhadap suhu yang dialami oleh Drosophila. Drosophila muatan peka terhadap suhu panas dan akan mati pada suhu linkungan 30o C.
4. Mutasi biokimia, Yitu mutasi yang menybabkan muatan tidak mampu melakukan metaboisme tertentu. Muatan tersebut memiliki alel yang menyebabkan sel kehilangan fungsi biokimia tertentu . Misalnya, mutan mikrob Neurospora yang tidak mampu lagi memproduksi asam amino arginin.
5. Mutasi resistan, yaitu mutasi yang menyebabkan muatan kebal ( resistan ) terhadap bahan penghambat yang biasanya dirasakan oleh makhluk hidup normal. Misalnya, gulma muatan yang tahan terhadap herbisida..
C. Macam-Macam Mutagen
Mutagen ( Agen Mutasi ) adalah bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen terbagi atas tiga golongan, yaitu mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.
1.Mutagen Kimia
Mutagen kimia adalah mutagen berupa bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut dapat masuk ke dalam replikasi DNA sehingga dapat mengubah struktur basa DNA.
No Mutagen Sumber Keterangan
1 Kafein Minuman kopi, teh, cokelat, dan limun berkola Merupakan mutagen lemah pada Drosophila,mutagen letal dan aberasi kromosom pada bakteri, bakteriofage,dan kultur sel manusia
2 Formaldehida Asap tembakau dan mesin, limbah pabrik tekstil - Merupakan mutagen pada Drosophila, E.coli, dan jamur Neurospora
- Biasa digunakan sebagai bahan antiapi,dan antikusut bahan tekstil, digunakan pada pabrik resin, kertas, pupuk, desinfektan, dan fungisida
3 Pestisida DDT Produk insektisida dalam bidang pertanian dan rumah tangga Merupakan mutagen pada kultur mamalia
4 Kolkisin Umbi, biji Colchicum autumnale -Merupakan mutagen abersai kromosom pada sel tumbuhan dan mamalia
- Banyak digunakan sebagai obat gondok dan artritis serta bahan eksperimen pertumbuhan sel
5 Antibiotik Produk Antibiotik - Dapat berfungsi sebagai antineoplasma dan penghalang replikasi DNA
- Beberapa jenis antibiotik, seperti azaserine,mitomisin C, streptonigrin,dan fleomisin merupakan mutagen pada Drosophila dan penyebab aberasi kromosom pada kultur leukosit manusia
6 Natrium nitrit dan asam nitrit Produk bahan pengawet untuk ikan, daging, dan keju Merupaka mutagen pada bakteri, jamur dan virus, serta menjadi penghalang replikasi DNA
2.Mutagen Fisik
Mutagen Fisik adalah mutagen berupa bahan fisik. Misalnya, berupa suhu ,sinar ultraviolet ( UV ), sinar X, sinar gamma, partikel a dan b, neutron, dsan radiasi kosmis. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, sel, dan menyebabkan ionisasi molekul zat dalam sel sehingga zat-zat tersebut tidak dapat berfungsi secara normal.
3.Mutagen Biologi
Mutagen Biologi adalah mutagen berupa virus dan bakteri. Mutagen biologi dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom. Mutagen biologi yang sering menyebabkan mutasi adalah elemen loncat. Elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat berpindah tempat .

“Sudjadi,Bagod, Laila,Siti. 2007.Biologi 3 SMA/MA Kelas XII. Jakarta: Yudhistira “
“ Rachman, Abdul Tedy,dkk. 2003. Evaluasi MAndiri Biologi SMU.Jilid 3. Jakarta:Erlangga”

Dari Wikipedia Bahasa Melayu, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, gelintar


* Leroi A. 2003. Mutants: On the form, varieties & errors of the human body. 1:16-17. Harper Collins 2003
* Maki H. 2002. Origins of spontaneous mutations: specificity and directionality of base-substitution, frameshift, and sequence-substitution mutageneses. Annual Review of Genetics 36:279-303.
* Taggart R. Starr C. Biology The Unity and Diversity of Life: Mutated Genes and Their Protein Products. 14.4:227. Thompson Brooks/Cole 2006.

macam MUTASI gen


MUTASI


Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat. Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik  alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan   :
-          mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali
-          gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa
-          gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat 

A.      Jenis Mutasi
Pada umunya, gen-gen sebagai kesatuan kimia bersifat mantap walaupun mengalami peristiwa pewarisan sel selama ratusan kali dari generasi sel ke sel berikutnya. Namun demikian pengaruh alama dalam jangka waktu yang amat panjang dan spontan dapat saja menyebabkan berubahnya sifat individu pembawanya dan diturunkan kepada generasi berikutnya, yang lazim dikatan dengan mutasi. Individu yang bermutasi disebut mutan, dan zat yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu  :
1.        Mutasi somatik
Mutasi somatik mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
-      terjadi pada sel tubuh atau sel soma
-      sifatnya tidak diturunkan pada keturunannya
-      hanya berpengaruh pada individu yang mengalaminya
2.       Mutasi germinal
Mutasi germinal mempunyai ciri-ciri sebagai berikut  :
-      terjadi pada sel induk kelamin atau sel kelamin
-      apabila terjadi pada sel induk kelamin akan bersifat diturunkan dari generasi ke generasi
-      apabila terjadi pada sel kelamin akan bersifat diturunkan dari generasi ke generasi jika terjadi fertilisasi, dan jika tidak terjadi akan hilang pengaruhnya.
3.       Mutasi gen (poin mutation atau mutasi kecil)
Mutasi gen mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
-      berskala kecil dan terjadi pada satu gen atau bagian dari gen
-      ada yang pengaruhnya tidak begitu nyata, biasanya berupa perubahan kimia (misalnya perubahan kecil pada pigmen), disebut mutasi tampak
-      ada yang pengaruhnya mengakibatkan kematian dini pada individu, disebut mutasi letal
-      dapat berlangsung secara spontan pada semua sel penyusun tubuh individu.
Mutasi gen adalah perbahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya pun akan berubah pula. Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.
Peristiwa mutasi merupakan proses acak (random), dan sukar diamati karena  ;
-      jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi DNA
-      tidak ada cara untuk mengetahui manakah gen yang akan mengalami mutasi dalam suatu sel atau suatu generasi
-      munculnya bebas apakah ia mampu atau tidak beradaptasi terhadap lingkungan hidup organisme bersangkutan.
Organisme yang mampu beradaptasi sangat penting untuk proses terjadinya evolusi  
4.       Mutasi kromosom (gross mutation atau mutasi besar)
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. 
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi  :
a.     Perubahan set (aneuploidi)
Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah N-nya. Keadaan heteroploidi banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, pohon, jeruk, apel, bit gula.
Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi :
-      Autopoliploidi adalah genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis.
-      Allopoliploidi adalah terjadi pada hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda.
Macam-macam aneuploidi, yaitu :
-      monoploid (n)                               -   tetrraploid (4n)
-      triploid (3n)                                   -   poliploid (4n ke atas)
Aneuploid pada manusia : dapat terjadi pada peristiwa :
-      Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi kaerana kegagalan sel kutub (polosit) memeisah. 
-      Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan.
Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi.
Perbahan set kromosom dapat diusahakan dengan cara menghambat pemisahan, antara lain melalui  :
-      induksi kolkisin, karena kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan
-      pada ujung jagung, dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi
-      pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dati bekas potongan tunas akan tumbuh tunas yang mengandung polulasi sel 4n, dan selnjutnya dsapat dibiakan secara generatif.  
b.     Peruabahan penggandaan (aneusomi)
Umumnya sel soma memiliki 2n kromosom, namun tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang mempunyai susunan kromoaom yang pengadaannya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjdi lebih untuk kurang dari normal.
Contoh  :                             -  nulisomik           2n –  2
                                             -  monosomik        2n –  1
                                             -  trisomik              2n +  1
                                             -  tetrasomik          2n +  2                                   
Aneusomik dapat terjadi karene beberapa hal, yaitu  :
-  anafase lag          :             tidak melekatnya kromatid pada gelendong waktu anafase meiosis
-  nondisjunction  :             gagal berpisahnya kromosom homolog paa waktu anafase dari meiosis I
Makhluk aneusomik dapat hidup sehat sampai dewasa, asal kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar dan tidak dapat mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.
Manusia aneusomik dapat ditemukan pada  :
-      Sindrom turner adalah manusia yang menalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 22AA + XO (2n – 1). Orang ini berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Hal ini disebut “ovariculardysgensis”.
-      Sindrom klinefelter adalah trisomik pada genosom, dan mempunyai kariotipe 22AA + XXY (2n + 1).
Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri testis tidak tumbuh, aspermania, mandul, dan payudara tumbuh walaupun jenis kelamin pria. kelaminini dikenal dengan istilah testicular dysgensis.
-      Sindrom patau adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 13, 14 dan 15, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1). Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri kepala kecil, mata kecil, telinga posisinya rendah dan biasanya tuli, jantung mengalmi kelainan dan mempunyia kemampuan rendah. Kelainan yang berupa jumlah set kromosom yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme (pertumbuhan yang cepat). 
-      Sindrom down adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 21, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1), yang disebut juga mongolisme. Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri mata sipit, kaki pendek, gerak lamban.
-      Sindrom edwards adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 16, 17 dan 18. individu yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri tengkorak lonjong, dada pendek danlebar, dan telinga rendah.          
c.     Kerusakan kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosm yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya.
Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas 4 macam, yaitu  :
-      Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.
-      Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.
-      Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya.
-      Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.
-      Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran.
                               
Gambar. Inversi                                                                       Gambar. delesi dan duplikasi  
Kerusakan kromosom yang lain dapat terjadi karena beberapa peristiwa seperti :
-   fusion dan fision
-   pindah silang   
                     
Gambar. Translokasi                                                                                Gambar. Katenasi

B.       Penyebab Mutasi (mutagen)
Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.  Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut  : 
1.        Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2.       Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :
-      pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
-      Penggunaan senjata nuklir
-      Penggunaan roket, televisi
-      Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
Mutasi pada manusia sebenarnya tidak bis dicegah, sebab kita tahu bahwa alam juga menyebabkan mutasi, misalnya disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif dan perbuatan manusia sendiri. Pada umumnya mutasi pada manusia adalah merugikan, maka sebaliknya dicegah. Mencegah supaya tidak banyak terjadi mutasi, di antaranya harus waspada terhadap bahaya radiasi seprti di atas. Perintis mutasi buatan dengan sinar X adalah Herman J. Muller, dengan adanya prinsip yang mula-mula diketahui yaitu mutasi berarti perubahan gen dalam kromosom. Jadi kalau bisa mengadakan perubahan gen tanpa mematikan individunya , maka akan bisa membuat penyebab mutasi dan ia berfikir kalau dapat mengubah gen dengan sinar X, maka akan di dapat mutan baru. Dengan melakukan percobaan memakai lalat buah,  ternyata memperoleh petunjuk bahwa gagasan itu benar. Sehingga ia yakin bahwa mutasi dapat di adakan secara sengaja.
Contoh dengan penyinaran radioaktif :
-      tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada putiknya, hasilnya menyebabkan buah cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam ulang hasilnya sebesar asal buah.
-      Pada padi dihasilkan atomita I dan II
-      Pada jagung diperoleh jenis jagung hibrida
-      Pada kedelai diperoleh kedelai muria
Contoh dengan bahan kimia :
-      kolkisin dilakukan pada tomat, semangka menghasilkan buah tanpa biji
-      acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka pada apel, gandum dan tanaman hias
-      dengan asam nitrat, digitonin, gas metan  
a.     Mutasi Fisika
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :
-      sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.
-      alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
-      Radiasi sinar X, a, b, g
-      Neutron
-      Suhu tinggi
b.     Mutasi Kimia
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :
-      pestisida, seperti DDT, BHC
-      agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
-      Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
-      Eosin, eritrin dan fluoresen
-      Peroksida organik
-      Fe dan Mg
-      Formaldehide
-      Asam nitrit, natrium nitrit
-      Antibiotik
-      H2O2
-      Glikidol
c.     Mutasi Biologi
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.
Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.

C.       Dampak Mutasi
Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam. Jika mutasi terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker. Sedang jika terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan  mutasi. Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak lahir), dan beberapa mutasi dapat menyebabkan letal (kematian). Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi maka pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.
Pengaruh negatif mutasi buatan :
-          poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif
-          menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

D.       Manfaat Pengetahuan Mutasi
Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi bila elektron terlepas dari suatu atom dan  menggabung ke atom lainnya. Molekul DNA yang banyak mengandung atom-atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan akhirnya berubah. Gen yang berubah susunan kimianya, fungsinya berubah pula. Bila gen ini sel-sel gamet, manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi berikutnya. Dengan dasar pengetahuan ini, para ilmuwan menggunakan sinar X atau sinar-sinar lain yang berenergi tinggi sebagai mutagen buatan. Dari eksperimen yang telah banyak dilakukan, diperoleh data bahwa mutasi pada sel-sel generatif kebanyakan bersifat letal, yaitu membawa kernatian pada keturunannya sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran. Karena itu, pembuatan mutan dengan cara ini, misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu dilakukan pada jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal. Masalahnya adalah bagaimana cara pengaturan intensitas ini. Hal ini memerlukan riset berulang kali dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki.
Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau lebih. Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada kromosom lain, terjadilah aberasi kromosom. Dengan ini dapatlah terjadi mutasi kromosom. Jika hal itu terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati, maka individu tersebut dapat mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya. Radiasi sebagai akibat peledakan-peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan atau percobaan, radiasi bocoran reaktor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif, juga merupakan penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak menyadari karena efeknya tidak segera tampak atau terasa. Lagi pula, pada umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila dalam keadaan homozigot resesif, yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai pembawa sifat dan penurun warisan yang telah berubah/bermutasi.
Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan. Mutan yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya berkromosom banyak. Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan kolkisin. Pengaruh positif mutasi buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya mempunyai ukuran yang lebih besar. Tindakan pembibitan dari mutasi buatan harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai menjadi galur murni, yaitu jenisnya sudah mantap. Apabila tidak diulang-ulang kemungkinan jenis itu  mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi, maka akan ada kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula. Seperti telah kita ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti hidupnya suatu organisasi atau individu. Hal ini sebenarnya merupakan bahan baku bagi terselenggaranya evolusi dari sgala organisme. Sebagai contoh adanya mutan (individu yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi-mutasi lagi dan keturunan ini mampu mempertahankan hidup  sampai beberapa generasi kemudian. Maka mungkin dapat bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda dengan nenek moyangnya, sehingga akan terjadi individu baru yang mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari sini perlu diingat bahwa mutasi itu tidak selalu menjadi species baru).     

MUTASI

Mutasi
A.Pengertian
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya berubah. Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu ruas DNA, atau bahkan pada kromosom. Perubahan DNA dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis asm nukleat yang disentesisnya. Perubahan protein atau enzim dapat menyebabkan perubahan metbolisme dan fenotife makhluk hidup. Gen, kromosom, sel, protein, atau makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Mutasi dalam istilah biologi merujuk kepada pertukaran kepada jujukan pasangan asas bahan genetik (samaada DNA atau RNA). Mutasi boleh disebabkan kesilapan penyalinan dalam bahan genetik semasa pembahagian seldan oleh dedahan kepada ultra ungu atau radiasi mengion, mutagen kimia, atau virus biologi, atau boleh berlaku secara sengaja dibawah kawalan selular semasa proses meiosis atau hiperpermutasi. Dalam organisma multiselular, mutasi boleh dibahagikan kepada mutasi garis kuman (germline mutation), yang boleh diwarisi, dan mutasi somatik. Mutasi somatik tidak boleh dialih kepada anak dalam haiwan. Tumbuhan kadang-kala boleh mewariskan mutasi somatik kepada keturunan mereka secara aseksual atau seksual (dalam kes di mana kudup berkembang dalam bahagian mutasi somatik tumbuhan).
Mutasi menghasilkan kelainan dalam kolam gen, dan mutasi yang tidak diingini (atau melemahkan) akan disingkirkan dari kolam gen melalui pilihan semulajadi, sementara yang lebih baik (membawa kebaikan atau kelebihan) cenderung untuk terhimpun, menghasilkan pertukaran evolusi. Sebagai contoh, rama-rama mungkin menghasilkan keturunan dengan mutasi baru yang disebabkan ultra ungu dari matahari. Dalam kebanyakan kes, mutasi ini tidak bagus kerana tiada tujuan bagi pertukaran sedemikian pada tahap selular. Bagaimanapun, kadang-kala mutasi mungkin menukarkan , katakan, warna rama-rama, menyebabkan ia sukar bagi pemangsa melihat akan dia; ini merupakan kelebihan dan peluang bagi rama-rama terus hidup dan menghasilkan keturunannya adalah lebih baik, dan menurut peredaran masa jumlah rama-rama dengan mutasi sebegini mungkin membentuk sebahagian besar spesies ini.

B.Jenis Mutasi
Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam berdasarkan tingkat mutasi, faktor penyebab, dan fenotife muatan.
1. Mutasi berdasarkan Tingkatannya
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan ats mutasi gen dan mutasi kromosom
a. Mutasi Gen ( Mutasi Titik )
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan pasangan basa tersebut dapat terjadinya perubahan kodon pada RNAd yang dibentuk oleh gen tersebut.
Mekanisme mutasi titik ada dua, yaitu subtitusi pasangan basa dan perubahan jumlah pasangan basa .
1). Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa adalah pergantian satu pasangan nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. Subtitusi tersebut terdiri atas dua kategori, yaitu sebagai berikut.
a). Transisi, yaitu penggantian satu basa purin ( adenine atau guanine ) oleh basa purin yang lain atau penggantian basa pirimidin ( timin atau sitosin ) oleh basa pirimidin yang lain.
b). Transversi, yaitu penggantian basa purin oleh pirimidin atau sebaliknya.
Transisi dan Transversi dapat menghailkan kodon sinonim ( merupakan mutais bisu ), asam amino yang baru ( mutasi ubah arah ), ataupun kodon stop ( mutasi hilang arah ).
2). Perubahan Jumlah Pasangan Basa
Mutasi dapat menyebabkan penambahan atau pengurangan jumlah pasangan basa . Perubahan tersebut dapat menyebabkan perubahan urutan kodon RNAd dan akhirnya terjadi perubahan asam amino yang disntesis.
Pengurangan Basa T
Utas cetakan DNA : SGA AAT ATT ATG ATS AAT TA
RNAd : GSU UUA UAA UAS UAG UUA AU
Polipeptida : Ala Leu Stop
Struktur Awal
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TAT TAT GAT SAA TTA
RNAd : GSU UUA AUA AUA SUA GUU AAU
Polipeptida : Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn
Penambahan basa T seetelah T
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TTA TTA TGA TSA ATT A
RNAd : GSU UUA AAU AAU ASU AGU UAA U
Polipeptida : Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop
b. Mutasi Kromosom ( Aberasi Kromosom )
Berdasarkan hasil penelitian, mutasi kromosom lebih sering terjadi di bandingkan mutasi gen. Mutasi kromoso atau aberasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.
1). Perubahan Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang. Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploid dan euploid
a).Aneuploid
Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid ( genom ) sehingga kandungan kromosom di dalam nucleus bukan merupaka kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. Kasus aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah penambahan atau pengurangan satu kromosom .
(1) Penambahan satu kromosom ( 2n + 1 ), disebut Trisomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu nomor kromosom dengan tiga homolog, sedangkan nomor yang lain tetap mengandung dua kromosom.
(2) Pengurangan satu kromosom ( 2n- 1 ), disebut Monosomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa pasangan homolog
b). Euploid
Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom. Muatan memiliki lebih dari dua perangkat kromosom yang lengkap. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya, n adalah jumlah karomosom haploid, euploidnya mungkin berjumlah kromosom n ( monoploid ), 2n ( diploid ), 3n ( triploid ), dan 4n ( tetraploid ).
Peristiwa alami poliploid pada hewan sangat jarang terjadi. Slah satu hewan yang mengalami poliploid adalah lebah.Perbedaan pada tingkat ploid yang ditemukan pada lebah madu menunjukkan bahwa jantan adalah monoploid, sedangkan betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal ( liar ), maka makhluk euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan poliploid.
2) Perubahan Struktur Kromosom
Kerusakan pada sebuah kromosom dapat menimbulkan ketidakteraturan susunan gen. Perubahan struktur kromosom terdiri ats delesi, duplikasi, inverasi, dan trnslokasi
a). Delesi
Delesi adalah mutasi yang disebabkan oleh hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Rangkaian nukleotida yang hilang dapat mencapai ribuan, bahkan ratusan basa. Delesi dapat menyebabkan perubahan gen atau hilangnya satu atau beberapa gen dari kromosom akibat besarnya ukuran rangkaian nukleotida yang hilang.
Kebalikan dari proses delesi adalah penyisipan gen, yaitu penambahan serangkaian basa ke dalam kromiosom. Delesi dan penyisipan gen dapat terjadi akibat penyimpangan dalam proses rekombinasi atau akibat faktor luar yang merusak DNA, misalnya radiasi. Kedua proses tersebut dapat berlangsung di bagian ujung kromosom atau di bagian tengah.
b) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Duplikasi menyebabkan pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama sehingga kromosom muatan menjadi lebih panjang dibandingkan kromosom liar.
c) Inversi
Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom. Inversi menyebabkan kromosom muatan memiliki ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar.
d). Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNa ke tempat yang baru. Perpindahan terasebut dapat twerjadi pada satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda ( nonhomolog ). Translokasi yang terjadi di antara dua kromosom dapat terjadi secara resiprok atau penggabungan dua kromosom
2. Mutasi Berdasarkan Faktor Penyebab
Berdasarkan factor penyebabnya, mutasi dibedakan atas mutasi spontan dan mutasi akibat rangsangan dari luar
a.Mutasi Spontan
Mutasi spontan terjadi karena kesalahan acak dalam proses replikasi atau saat pembelahan sel. Frekuensi mut6asi spontan sangat kecil, yaitu 10-9 – 10 -7 . Beberapa penyebab mutasi yang terjadi secara spontan adalah sebagai berikut.
1). Rekombinasi
Rekombinasi adalah perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA ( kromosom ) lain ke dalam suatu molekul DNA. Rekombinasi dapat menyebabkan aberasi kromosom. Jenis rekombinasi yang sering menyebabkan mutasi adlah rekombinasi homolog.
2). Kesalahan Mitosis dan Meiosis
Kesalahan dakam proses mitosis dan meiosis dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Gangguan terjadi ketika kromosom yang telah digandakan tidak dapat bersipnasis dengan baik. Gangguan lain dapat terjadi saat sitokinesis sehingga sel tidak terbagi menjadi dua sel baru. Akibatnya, kromosom yang telah digandakan tetap bearda dalam satu sel. Artinya, sel tersebut memiliki jumlah kromosom dua kali lipat dari jumlah kromosom awal.
b. Mutasi Akibat Rangsangan dari Luar
Mutasi dapat terjadi karena adanya rangsangan dari luar, baik bersifat alami maupun buatan.
1). Mutasi Alami
Mutasi alami adalah muatsi yang terjadi secara alami. Ciri-ciri mutasi alami adalah pasti, jarang terjadi, dan berlangsung sangat lambat. Kemungkinan terjadinya mutasi alami adlah satu diantara miliaran kejadian sehingga sangat sulit diamati oleh manusia dalam satu generasi.
Faktor alam penyebab mutasi, antara lain panas, radiasi sinar kosmis, dan radiasi unsure radioaktif alam.
2). Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh perangsangan yang dilakukan oleh manusia. Tujuan mutasi tersebut adalah untuk memperoleh genotife baru ataupun penelitian genetika.
3. Mutasi Berdasarkan Fenotipe Mutaan
Jenis mutasi berdasarkan penampakan luar ( fenotipe muatan ) adalah sebagai berikut.
1. Mutasi morfologi, yaitu mutasi yang pengaruhnya dapat dilihat dari peubahan morfologi ( bentuk, ukuran, atau warna ). Misalnya, warna mata putih Droshopila
2. Mutasi letal, yaitu mutasi pada alel yang telah dikenal dan menyebabkan kematian muatan. Misalnya, kematian muatan yang memiliki alel-alel yang berhubungan dengan kelainan darah ( anemia sel darah merah bulan sabit ).
3. Mutasi kondosional, yaitu mutasi yang menyebabkan alel berekspresi pada kondisi tertentu. Pada kondisi normal, kondisi muatan terlihat sama dengan jenis liar ( normal ) yang lain. Misalnya, mutasi kondisionl terhadap suhu yang dialami oleh Drosophila. Drosophila muatan peka terhadap suhu panas dan akan mati pada suhu linkungan 30o C.
4. Mutasi biokimia, Yitu mutasi yang menybabkan muatan tidak mampu melakukan metaboisme tertentu. Muatan tersebut memiliki alel yang menyebabkan sel kehilangan fungsi biokimia tertentu . Misalnya, mutan mikrob Neurospora yang tidak mampu lagi memproduksi asam amino arginin.
5. Mutasi resistan, yaitu mutasi yang menyebabkan muatan kebal ( resistan ) terhadap bahan penghambat yang biasanya dirasakan oleh makhluk hidup normal. Misalnya, gulma muatan yang tahan terhadap herbisida..
C. Macam-Macam Mutagen
Mutagen ( Agen Mutasi ) adalah bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen terbagi atas tiga golongan, yaitu mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.
1.Mutagen Kimia
Mutagen kimia adalah mutagen berupa bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut dapat masuk ke dalam replikasi DNA sehingga dapat mengubah struktur basa DNA.
No Mutagen Sumber Keterangan
1 Kafein Minuman kopi, teh, cokelat, dan limun berkola Merupakan mutagen lemah pada Drosophila,mutagen letal dan aberasi kromosom pada bakteri, bakteriofage,dan kultur sel manusia
2 Formaldehida Asap tembakau dan mesin, limbah pabrik tekstil - Merupakan mutagen pada Drosophila, E.coli, dan jamur Neurospora
- Biasa digunakan sebagai bahan antiapi,dan antikusut bahan tekstil, digunakan pada pabrik resin, kertas, pupuk, desinfektan, dan fungisida
3 Pestisida DDT Produk insektisida dalam bidang pertanian dan rumah tangga Merupakan mutagen pada kultur mamalia
4 Kolkisin Umbi, biji Colchicum autumnale -Merupakan mutagen abersai kromosom pada sel tumbuhan dan mamalia
- Banyak digunakan sebagai obat gondok dan artritis serta bahan eksperimen pertumbuhan sel
5 Antibiotik Produk Antibiotik - Dapat berfungsi sebagai antineoplasma dan penghalang replikasi DNA
- Beberapa jenis antibiotik, seperti azaserine,mitomisin C, streptonigrin,dan fleomisin merupakan mutagen pada Drosophila dan penyebab aberasi kromosom pada kultur leukosit manusia
6 Natrium nitrit dan asam nitrit Produk bahan pengawet untuk ikan, daging, dan keju Merupaka mutagen pada bakteri, jamur dan virus, serta menjadi penghalang replikasi DNA
2.Mutagen Fisik
Mutagen Fisik adalah mutagen berupa bahan fisik. Misalnya, berupa suhu ,sinar ultraviolet ( UV ), sinar X, sinar gamma, partikel a dan b, neutron, dsan radiasi kosmis. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, sel, dan menyebabkan ionisasi molekul zat dalam sel sehingga zat-zat tersebut tidak dapat berfungsi secara normal.
3.Mutagen Biologi
Mutagen Biologi adalah mutagen berupa virus dan bakteri. Mutagen biologi dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom. Mutagen biologi yang sering menyebabkan mutasi adalah elemen loncat. Elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat berpindah tempat .

“Sudjadi,Bagod, Laila,Siti. 2007.Biologi 3 SMA/MA Kelas XII. Jakarta: Yudhistira “
“ Rachman, Abdul Tedy,dkk. 2003. Evaluasi MAndiri Biologi SMU.Jilid 3. Jakarta:Erlangga”

Dari Wikipedia Bahasa Melayu, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, gelintar


* Leroi A. 2003. Mutants: On the form, varieties & errors of the human body. 1:16-17. Harper Collins 2003
* Maki H. 2002. Origins of spontaneous mutations: specificity and directionality of base-substitution, frameshift, and sequence-substitution mutageneses. Annual Review of Genetics 36:279-303.
* Taggart R. Starr C. Biology The Unity and Diversity of Life: Mutated Genes and Their Protein Products. 14.4:227. Thompson Brooks/Cole 2006.

MUTASI gen

Mutasi
A.Pengertian
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya berubah. Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu ruas DNA, atau bahkan pada kromosom. Perubahan DNA dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis asm nukleat yang disentesisnya. Perubahan protein atau enzim dapat menyebabkan perubahan metbolisme dan fenotife makhluk hidup. Gen, kromosom, sel, protein, atau makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Mutasi dalam istilah biologi merujuk kepada pertukaran kepada jujukan pasangan asas bahan genetik (samaada DNA atau RNA). Mutasi boleh disebabkan kesilapan penyalinan dalam bahan genetik semasa pembahagian seldan oleh dedahan kepada ultra ungu atau radiasi mengion, mutagen kimia, atau virus biologi, atau boleh berlaku secara sengaja dibawah kawalan selular semasa proses meiosis atau hiperpermutasi. Dalam organisma multiselular, mutasi boleh dibahagikan kepada mutasi garis kuman (germline mutation), yang boleh diwarisi, dan mutasi somatik. Mutasi somatik tidak boleh dialih kepada anak dalam haiwan. Tumbuhan kadang-kala boleh mewariskan mutasi somatik kepada keturunan mereka secara aseksual atau seksual (dalam kes di mana kudup berkembang dalam bahagian mutasi somatik tumbuhan).
Mutasi menghasilkan kelainan dalam kolam gen, dan mutasi yang tidak diingini (atau melemahkan) akan disingkirkan dari kolam gen melalui pilihan semulajadi, sementara yang lebih baik (membawa kebaikan atau kelebihan) cenderung untuk terhimpun, menghasilkan pertukaran evolusi. Sebagai contoh, rama-rama mungkin menghasilkan keturunan dengan mutasi baru yang disebabkan ultra ungu dari matahari. Dalam kebanyakan kes, mutasi ini tidak bagus kerana tiada tujuan bagi pertukaran sedemikian pada tahap selular. Bagaimanapun, kadang-kala mutasi mungkin menukarkan , katakan, warna rama-rama, menyebabkan ia sukar bagi pemangsa melihat akan dia; ini merupakan kelebihan dan peluang bagi rama-rama terus hidup dan menghasilkan keturunannya adalah lebih baik, dan menurut peredaran masa jumlah rama-rama dengan mutasi sebegini mungkin membentuk sebahagian besar spesies ini.

B.Jenis Mutasi
Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam berdasarkan tingkat mutasi, faktor penyebab, dan fenotife muatan.
1. Mutasi berdasarkan Tingkatannya
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan ats mutasi gen dan mutasi kromosom
a. Mutasi Gen ( Mutasi Titik )
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan pasangan basa tersebut dapat terjadinya perubahan kodon pada RNAd yang dibentuk oleh gen tersebut.
Mekanisme mutasi titik ada dua, yaitu subtitusi pasangan basa dan perubahan jumlah pasangan basa .
1). Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa adalah pergantian satu pasangan nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. Subtitusi tersebut terdiri atas dua kategori, yaitu sebagai berikut.
a). Transisi, yaitu penggantian satu basa purin ( adenine atau guanine ) oleh basa purin yang lain atau penggantian basa pirimidin ( timin atau sitosin ) oleh basa pirimidin yang lain.
b). Transversi, yaitu penggantian basa purin oleh pirimidin atau sebaliknya.
Transisi dan Transversi dapat menghailkan kodon sinonim ( merupakan mutais bisu ), asam amino yang baru ( mutasi ubah arah ), ataupun kodon stop ( mutasi hilang arah ).
2). Perubahan Jumlah Pasangan Basa
Mutasi dapat menyebabkan penambahan atau pengurangan jumlah pasangan basa . Perubahan tersebut dapat menyebabkan perubahan urutan kodon RNAd dan akhirnya terjadi perubahan asam amino yang disntesis.
Pengurangan Basa T
Utas cetakan DNA : SGA AAT ATT ATG ATS AAT TA
RNAd : GSU UUA UAA UAS UAG UUA AU
Polipeptida : Ala Leu Stop
Struktur Awal
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TAT TAT GAT SAA TTA
RNAd : GSU UUA AUA AUA SUA GUU AAU
Polipeptida : Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn
Penambahan basa T seetelah T
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TTA TTA TGA TSA ATT A
RNAd : GSU UUA AAU AAU ASU AGU UAA U
Polipeptida : Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop
b. Mutasi Kromosom ( Aberasi Kromosom )
Berdasarkan hasil penelitian, mutasi kromosom lebih sering terjadi di bandingkan mutasi gen. Mutasi kromoso atau aberasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.
1). Perubahan Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang. Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploid dan euploid
a).Aneuploid
Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid ( genom ) sehingga kandungan kromosom di dalam nucleus bukan merupaka kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. Kasus aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah penambahan atau pengurangan satu kromosom .
(1) Penambahan satu kromosom ( 2n + 1 ), disebut Trisomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu nomor kromosom dengan tiga homolog, sedangkan nomor yang lain tetap mengandung dua kromosom.
(2) Pengurangan satu kromosom ( 2n- 1 ), disebut Monosomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa pasangan homolog
b). Euploid
Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom. Muatan memiliki lebih dari dua perangkat kromosom yang lengkap. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya, n adalah jumlah karomosom haploid, euploidnya mungkin berjumlah kromosom n ( monoploid ), 2n ( diploid ), 3n ( triploid ), dan 4n ( tetraploid ).
Peristiwa alami poliploid pada hewan sangat jarang terjadi. Slah satu hewan yang mengalami poliploid adalah lebah.Perbedaan pada tingkat ploid yang ditemukan pada lebah madu menunjukkan bahwa jantan adalah monoploid, sedangkan betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal ( liar ), maka makhluk euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan poliploid.
2) Perubahan Struktur Kromosom
Kerusakan pada sebuah kromosom dapat menimbulkan ketidakteraturan susunan gen. Perubahan struktur kromosom terdiri ats delesi, duplikasi, inverasi, dan trnslokasi
a). Delesi
Delesi adalah mutasi yang disebabkan oleh hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Rangkaian nukleotida yang hilang dapat mencapai ribuan, bahkan ratusan basa. Delesi dapat menyebabkan perubahan gen atau hilangnya satu atau beberapa gen dari kromosom akibat besarnya ukuran rangkaian nukleotida yang hilang.
Kebalikan dari proses delesi adalah penyisipan gen, yaitu penambahan serangkaian basa ke dalam kromiosom. Delesi dan penyisipan gen dapat terjadi akibat penyimpangan dalam proses rekombinasi atau akibat faktor luar yang merusak DNA, misalnya radiasi. Kedua proses tersebut dapat berlangsung di bagian ujung kromosom atau di bagian tengah.
b) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Duplikasi menyebabkan pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama sehingga kromosom muatan menjadi lebih panjang dibandingkan kromosom liar.
c) Inversi
Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom. Inversi menyebabkan kromosom muatan memiliki ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar.
d). Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNa ke tempat yang baru. Perpindahan terasebut dapat twerjadi pada satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda ( nonhomolog ). Translokasi yang terjadi di antara dua kromosom dapat terjadi secara resiprok atau penggabungan dua kromosom
2. Mutasi Berdasarkan Faktor Penyebab
Berdasarkan factor penyebabnya, mutasi dibedakan atas mutasi spontan dan mutasi akibat rangsangan dari luar
a.Mutasi Spontan
Mutasi spontan terjadi karena kesalahan acak dalam proses replikasi atau saat pembelahan sel. Frekuensi mut6asi spontan sangat kecil, yaitu 10-9 – 10 -7 . Beberapa penyebab mutasi yang terjadi secara spontan adalah sebagai berikut.
1). Rekombinasi
Rekombinasi adalah perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA ( kromosom ) lain ke dalam suatu molekul DNA. Rekombinasi dapat menyebabkan aberasi kromosom. Jenis rekombinasi yang sering menyebabkan mutasi adlah rekombinasi homolog.
2). Kesalahan Mitosis dan Meiosis
Kesalahan dakam proses mitosis dan meiosis dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Gangguan terjadi ketika kromosom yang telah digandakan tidak dapat bersipnasis dengan baik. Gangguan lain dapat terjadi saat sitokinesis sehingga sel tidak terbagi menjadi dua sel baru. Akibatnya, kromosom yang telah digandakan tetap bearda dalam satu sel. Artinya, sel tersebut memiliki jumlah kromosom dua kali lipat dari jumlah kromosom awal.
b. Mutasi Akibat Rangsangan dari Luar
Mutasi dapat terjadi karena adanya rangsangan dari luar, baik bersifat alami maupun buatan.
1). Mutasi Alami
Mutasi alami adalah muatsi yang terjadi secara alami. Ciri-ciri mutasi alami adalah pasti, jarang terjadi, dan berlangsung sangat lambat. Kemungkinan terjadinya mutasi alami adlah satu diantara miliaran kejadian sehingga sangat sulit diamati oleh manusia dalam satu generasi.
Faktor alam penyebab mutasi, antara lain panas, radiasi sinar kosmis, dan radiasi unsure radioaktif alam.
2). Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh perangsangan yang dilakukan oleh manusia. Tujuan mutasi tersebut adalah untuk memperoleh genotife baru ataupun penelitian genetika.
3. Mutasi Berdasarkan Fenotipe Mutaan
Jenis mutasi berdasarkan penampakan luar ( fenotipe muatan ) adalah sebagai berikut.
1. Mutasi morfologi, yaitu mutasi yang pengaruhnya dapat dilihat dari peubahan morfologi ( bentuk, ukuran, atau warna ). Misalnya, warna mata putih Droshopila
2. Mutasi letal, yaitu mutasi pada alel yang telah dikenal dan menyebabkan kematian muatan. Misalnya, kematian muatan yang memiliki alel-alel yang berhubungan dengan kelainan darah ( anemia sel darah merah bulan sabit ).
3. Mutasi kondosional, yaitu mutasi yang menyebabkan alel berekspresi pada kondisi tertentu. Pada kondisi normal, kondisi muatan terlihat sama dengan jenis liar ( normal ) yang lain. Misalnya, mutasi kondisionl terhadap suhu yang dialami oleh Drosophila. Drosophila muatan peka terhadap suhu panas dan akan mati pada suhu linkungan 30o C.
4. Mutasi biokimia, Yitu mutasi yang menybabkan muatan tidak mampu melakukan metaboisme tertentu. Muatan tersebut memiliki alel yang menyebabkan sel kehilangan fungsi biokimia tertentu . Misalnya, mutan mikrob Neurospora yang tidak mampu lagi memproduksi asam amino arginin.
5. Mutasi resistan, yaitu mutasi yang menyebabkan muatan kebal ( resistan ) terhadap bahan penghambat yang biasanya dirasakan oleh makhluk hidup normal. Misalnya, gulma muatan yang tahan terhadap herbisida..
C. Macam-Macam Mutagen
Mutagen ( Agen Mutasi ) adalah bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen terbagi atas tiga golongan, yaitu mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.
1.Mutagen Kimia
Mutagen kimia adalah mutagen berupa bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut dapat masuk ke dalam replikasi DNA sehingga dapat mengubah struktur basa DNA.
No Mutagen Sumber Keterangan
1 Kafein Minuman kopi, teh, cokelat, dan limun berkola Merupakan mutagen lemah pada Drosophila,mutagen letal dan aberasi kromosom pada bakteri, bakteriofage,dan kultur sel manusia
2 Formaldehida Asap tembakau dan mesin, limbah pabrik tekstil - Merupakan mutagen pada Drosophila, E.coli, dan jamur Neurospora
- Biasa digunakan sebagai bahan antiapi,dan antikusut bahan tekstil, digunakan pada pabrik resin, kertas, pupuk, desinfektan, dan fungisida
3 Pestisida DDT Produk insektisida dalam bidang pertanian dan rumah tangga Merupakan mutagen pada kultur mamalia
4 Kolkisin Umbi, biji Colchicum autumnale -Merupakan mutagen abersai kromosom pada sel tumbuhan dan mamalia
- Banyak digunakan sebagai obat gondok dan artritis serta bahan eksperimen pertumbuhan sel
5 Antibiotik Produk Antibiotik - Dapat berfungsi sebagai antineoplasma dan penghalang replikasi DNA
- Beberapa jenis antibiotik, seperti azaserine,mitomisin C, streptonigrin,dan fleomisin merupakan mutagen pada Drosophila dan penyebab aberasi kromosom pada kultur leukosit manusia
6 Natrium nitrit dan asam nitrit Produk bahan pengawet untuk ikan, daging, dan keju Merupaka mutagen pada bakteri, jamur dan virus, serta menjadi penghalang replikasi DNA
2.Mutagen Fisik
Mutagen Fisik adalah mutagen berupa bahan fisik. Misalnya, berupa suhu ,sinar ultraviolet ( UV ), sinar X, sinar gamma, partikel a dan b, neutron, dsan radiasi kosmis. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, sel, dan menyebabkan ionisasi molekul zat dalam sel sehingga zat-zat tersebut tidak dapat berfungsi secara normal.
3.Mutagen Biologi
Mutagen Biologi adalah mutagen berupa virus dan bakteri. Mutagen biologi dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom. Mutagen biologi yang sering menyebabkan mutasi adalah elemen loncat. Elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat berpindah tempat .

“Sudjadi,Bagod, Laila,Siti. 2007.Biologi 3 SMA/MA Kelas XII. Jakarta: Yudhistira “
“ Rachman, Abdul Tedy,dkk. 2003. Evaluasi MAndiri Biologi SMU.Jilid 3. Jakarta:Erlangga”

Dari Wikipedia Bahasa Melayu, ensiklopedia bebas.
Lompat ke: pandu arah, gelintar


* Leroi A. 2003. Mutants: On the form, varieties & errors of the human body. 1:16-17. Harper Collins 2003
* Maki H. 2002. Origins of spontaneous mutations: specificity and directionality of base-substitution, frameshift, and sequence-substitution mutageneses. Annual Review of Genetics 36:279-303.
* Taggart R. Starr C. Biology The Unity and Diversity of Life: Mutated Genes and Their Protein Products. 14.4:227. Thompson Brooks/Cole 2006.